默克尔细胞癌全外显子组测序突变景观数据集
默克尔细胞癌WES突变与基因拷贝数变异数据
基本信息
资源简介
默克尔细胞癌全外显子组测序突变景观数据集
【一句话概览】
腺相关病毒2型（AAV2）插入突变可在人肝细胞癌中反复发生。研究显示，AAV2 DNA整合至宿主基因组，可能通过插入突变机制驱动肝细胞癌发生，且该现象在多个肿瘤样本中呈现复发性。这一发现提示AAV2相关插入突变在肝细胞癌发病中具有潜在作用，为理解病毒相关肝癌的分子机制提供了新线索（来源 EGA）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Recurrent adeno-associated virus 2-related insertional mutagenesis in human hepatocellular carcinomas》。
【主题与分类】
主题标签：None。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001001423
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001001423
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 124.00 GB。
数据说明
该数据集包含默克尔细胞癌患者原发灶与转移灶的全外显子组测序（WES）数据，揭示了该罕见肿瘤的高肿瘤突变负荷（TMB）和特定紫外线（UV）突变特征。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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