TYR变异与OCA2 p.V443I在对照组、任何黑色素瘤病例及无色素性/低色素性黑色素瘤患者中的分析
该数据集包含基于基因测序的遗传数据模态,主要涉及TYR和OCA2基因的变异信息,对比分析了对照组、普通黑色素瘤病例以及无色素性或低色素性黑色素瘤患者之间的遗传差异,用于研究皮肤黑色素瘤(尤其是罕见亚型)的遗传易感性和发病机制,为疾病风险评估和精准治疗提供科学基础。

基本信息
资源简介
TYR变异与OCA2 p.V443I在对照组、任何黑色素瘤病例及无色素性/低色素性黑色素瘤患者中的分析
【数据集背景】
本数据集源站标题为《TYR variants and OCA2 p.V443I in control vs any melanoma case and amelanotic/hypomelanotic melanoma patients.》。配套论文《Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants》发表于 PLOS ONE(2020),DOI:10.1371/journal.pone.0238529。源站首次发布:2020-09-23。
【数据内容】
源站原始描述:TYR variants and OCA2 p.V443I in control vs any melanoma case and amelanotic/hypomelanotic melanoma patients
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 9.73 KB。Table 2.xls:application/vnd.ms-excel,9.73 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0238529.t002。
【主题与分类】
源站学科分类:Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。主题标签:melanoma cases、OCA 2 hypomorphic allele p.V 443I、TYR、24A、model association tests P、TYRP、amelanotic、OCA 2、LRMDA、147 melanoma cases。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_i_TYR_i_variants_and_i_OCA2_i_p_V443I_in_control_vs_any_melanoma_case_and_amelanotic_hypomelanotic_melanoma_patients_/12994737
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Rayner, Jenna E.; Duffy, David L.; Smit, Darren J.; Jagirdar, Kasturee; Lee, Katie J.; De’Ambrosis, Brian; et al. (2020). TYR variants and OCA2 p.V443I in control vs any melanoma case and amelanotic/hypomelanotic melanoma patients.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-04,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于皮肤黑色素瘤的遗传学研究,特别关注TYR基因变异和OCA2基因p.V443I位点在人群中的分布。数据包含对照组、任何类型黑色素瘤病例以及无色素性或低色素性黑色素瘤患者的遗传信息,通过对比分析这些变异与疾病发生的关联。数据来源于临床样本的基因测序,旨在探索遗传因素在黑色素瘤(尤其是罕见亚型)发病机制中的作用,为疾病风险预测和精准医疗提供依据。
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