PRJNA1372777:胚系 EGFR T790M 与肺癌风险

我们对携带 EGFR T790M 变异的个体(n=53)和不携带该变异的个体(n=206)的外周血进行了胚系全基因组测序

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基因组预测肺癌EGFR T790M胚系全基因组测序外周血7号染色体肿瘤
PRJNA1372777: Germline EGFR T790M and Lung Cancer Risk

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

PRJNA1372777:胚系 EGFR T790M 与肺癌风险

PRJNA1372777 数据集聚焦于胚系 EGFR T790M 变异与肺癌风险之间的关系,来源于 NCBI(ncbi.nlm.nih.gov),在分类上归属于肿瘤 / 肺癌方向。该数据集的核心是对携带 EGFR T790M 变异的个体(n=53)与不携带该变异的个体(n=206)的外周血样本进行胚系全基因组测序,并将数据统一限定于第 7 号染色体,供后续分析使用。研究方案可通过临床试验编号 NCT05587439 获取更多信息。整体而言,该数据集为探索胚系 EGFR T790M 变异在肺癌易感性中的作用提供了以全基因组测序为基础的样本资源,适合围绕该变异开展遗传变异筛查、携带者与非携带者的对照比较等研究方向。

【数据集背景】

EGFR T790M 是肺癌研究中受到关注的变异位点,通常与表皮生长因子受体相关的耐药或易感性问题相联系。该数据集旨在从胚系层面考察携带 EGFR T790M 变异的个体与不携带该变异的个体之间的差异,从而为肺癌风险研究提供基础数据。研究以人群中的变异携带状态为分组依据,构建了携带者与非携带者的对照样本集合,体现了以遗传背景为切入点的研究设计思路。

【数据内容】

数据集包含对 53 名携带 EGFR T790M 变异的个体和 206 名不携带该变异的个体的外周血样本进行胚系全基因组测序所产生的数据。所有参与者的数据均被限定于第 7 号染色体这一子集,即数据内容并非全基因组所有染色体,而是聚焦于第 7 号染色体的测序结果。样本总数为 259 人,分组明确,便于开展携带者与非携带者之间的对照分析。

【采集与来源】

数据来源于 NCBI,源站为 ncbi.nlm.nih.gov。样本类型为外周血,测序对象为胚系全基因组。研究方案的具体信息可参考临床试验编号 NCT05587439。数据集的英文名称为 PRJNA1372777: Germline EGFR T790M and Lung Cancer Risk,反映了其研究主题为胚系 EGFR T790M 与肺癌风险。

【适用场景】

该数据集适用于围绕 EGFR T790M 变异开展的遗传学研究,例如携带者与非携带者在第 7 号染色体上的变异比较、胚系变异筛查、肺癌风险相关的遗传关联探索等。由于数据限定于第 7 号染色体,适合针对该染色体区域的分析工作,而不适用于全基因组范围的全面扫描。此外,该数据可用于方法学验证、对照样本设计参考等场景。

【使用方法】

使用该数据集时,可依据携带状态将样本分为携带 EGFR T790M 变异的 53 例与不携带该变异的 206 例两组,开展组间比较分析。由于数据仅包含第 7 号染色体,分析应限定在该染色体范围内。研究者可结合 NCT05587439 所对应的研究方案信息,理解样本纳入与数据生成背景,从而合理设计分析流程。具体的数据访问方式与使用条款需参照源站 NCBI 的相关规定。

【质量与限制】

该数据集的一个明确限制是数据仅限定于第 7 号染色体,并非全基因组数据,因此不能用于其他染色体区域的分析。样本量为携带者 53 例、非携带者 206 例,属于特定规模的对照设计。关于测序深度、覆盖度、数据质控指标等信息,源站未提供。数据仅涉及外周血胚系测序,不包含肿瘤组织或其他类型样本的信息。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式与许可条款,源站未提供。使用时应遵循 NCBI 的相关数据使用政策,并参考临床试验编号 NCT05587439 所对应的研究方案信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1372777

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

我们对携带EGFR T790M变异的个体(n=53)和不携带该变异的个体(n=206)的外周血进行了生殖系全基因组测序。该数据已针对所有参与者截取至7号染色体。有关研究方案的更多信息,请参见NCT05587439。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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