通过测序解开谜题

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046444

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   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：白血病、血液系统恶性肿瘤、罕见病、难治性白血病、难治性淋巴瘤、原发灶不明肿瘤。1. 背景与依据 血液系统疾病的治疗依赖于一个首要前提：在源自造血系统的广泛恶性疾病谱中实现正确分类。随着各具特色又互为补充的诊断工具不断涌现，我们对血液系统疾病全景的认识稳步加深。因此，当前通过WHO分类（2017）所总结的共识分类，犹如指引诊断流程走向正确诊断的指南针。如今，常规诊断流程的金标准依赖于五大方法学支柱：细胞形态学、组织学、染色体细胞遗传学、免疫表型分析和分子遗传学检测。由此，绝大多数病例能够获得指导治疗的诊断。然而，从诊断角度看，约10%的病例仍未得到解决，因而按当前WHO标准（2017）无法得出令人满意的诊断。

研究人员打算解决这一问题，以为患者提供最佳的诊疗照护提供具有启发性的诊断指导。2. 目标 为解决这一问题，研究人员假设，新型高通量测序方法，例如全基因组和/或全转录组测序，能够通过描绘肿瘤样本更为精细的遗传图谱，提供更准确的诊断。为此，研究人员建立了一个包含5，500个样本的参考集合，涵盖了血液系统恶性肿瘤的完整谱系，并对这些样本进行了全基因组测序以及全转录组测序。此外，这些病例均具备依据WHO分类的金标准诊断，所有所需技术均已在MLL完成，临床数据和治疗反应数据也完全可得。该参考集合的主要优势在于每个诊断的明确性，为任何

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。