PRJNA418090：ASXL2在t(8;21) AML中反复突变并调控造血发育（RNA_Seq_Asxl2敲除）

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA418090

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

染色体易位t(8;21)(q22;q22)导致产生致癌性RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）融合基因，这是约10%的急性髓系白血病（AML）中观察到的一种细胞遗传学异常。为揭示与t(8;21)驱动白血病协同作用的体细胞突变，我们对新诊断和复发的AML样本进行了靶向测序和全外显子组测序。我们发现在该AML亚型中ASXL2截短性改变发生频率较高，同时伴有KIT、TET2、MGA、FLT3和DHX15的反复突变。为深入研究ASXL2在正常和恶性造血中的作用，我们利用了ASXL2缺陷小鼠模型。ASXL2缺失导致进行性造血缺陷，其特征为髓系细胞扩增、脾肿大、髓外造血以及移植模型中重建能力低下。对年轻和>1岁Asxl2缺陷小鼠的平行分析揭示了造血隔室中随年龄变化的改变，导致不仅影响髓系和红系分化，还影响淋系细胞成熟的扰动。

我们的研究还表明，截短的ASXL2蛋白的表达赋予小鼠髓系祖细胞增殖优势。总体而言，这些发现确立了ASXL2在维持稳态造血中的关键作用，并为它的缺失/突变如何引发髓系细胞的白血病性生长提供了见解。总体设计：对来自年轻（8-12周龄）和>1岁Asxl2野生型和敲除小鼠的骨髓来源LSK细胞的基因表达变化进行了分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。