子宫平滑肌肉瘤外显子测序揭示TP53、ATRX和MED12频繁突变
该数据集包含19例子宫平滑肌肉瘤的外显子测序数据，涉及基因突变、蛋白表达及端粒长度等多模态分子信息，主要用于分析TP53、ATRX和MED12等关键基因的突变频率及其与端粒替代延长表型的关联，为探索子宫平滑肌肉瘤的分子机制和潜在治疗策略提供数据支持。
创建时间2016-02-22
更新时间2016-02-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Exome_Sequencing_of_Uterine_Leiomyosarcomas_Identifies_Frequent_Mutations_in_i_TP53_i_i_ATRX_i_and_i_MED12_i_/2584510
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资源简介
该数据集基于19例子宫平滑肌肉瘤（ULMS）的外显子测序数据构建，旨在探究这种侵袭性平滑肌肿瘤的分子背景。数据包含体细胞变异信息，识别出在至少两个肿瘤中发生突变的43个基因，其中TP53、ATRX和MED12为最频繁突变基因。研究进一步通过免疫组化验证了ATRX蛋白表达缺失与端粒替代延长（ALT）表型的关联。该数据集为理解子宫平滑肌肉瘤的发病机制、发现潜在治疗靶点（如ATR抑制剂）提供了重要分子依据，适用于癌症基因组学、肿瘤分子病理及精准医疗研究方向。
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