关于伊朗视网膜毛细血管血管母细胞瘤患者中新型Von Hippel-Lindau种系变异的补充材料
该数据集包含伊朗视网膜毛细血管血管母细胞瘤患者中发现的VHL基因新型种系变异数据，涉及基因组测序结果、分子动力学模拟分析及变异功能评估，数据模态包括基因序列、临床信息和蛋白质结构模拟结果，主要用于VHL疾病遗传机制研究、变异致病性分析及临床分子诊断辅助，为相关患者和高危家庭提供遗传确认与研究方向。
创建时间2024-12-24
更新时间2024-12-24
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Novel_Von_Hippel-Lindau_Germline_Variants_in_Iranian_Patients_with_Retinal_Capillary_Hemangioblastoma/28088732
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资源简介
该数据集包含与视网膜毛细血管血管母细胞瘤（RCH）相关的Von Hippel-Lindau（VHL）基因变异研究资料，旨在探究VHL疾病的潜在遗传病因。数据集涵盖三个伊朗家庭（5名RCH患者）中发现的VHL基因新型变异，包括c.511A>C、c.511A>T和c.514C>T等位点。数据通过Sanger测序技术获取，并利用分子动力学模拟分析变异对VHL蛋白结构构象的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）分类，这些变异被标记为意义未明变异或可能致病性变异。该数据集主要用于VHL疾病分子机制研究、遗传变异功能分析及临床诊断辅助，为VHL患者及其高危家庭成员提供分子确认参考。
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