滤泡性淋巴瘤相关VMA21基因突变激活自噬依赖性数据集
该数据集整合了滤泡性淋巴瘤患者的基因突变数据、细胞自噬活性测量结果、溶酶体代谢组学分析及药物筛选数据，涵盖基因序列、蛋白质表达、代谢物浓度和药物反应等多种模态信息，主要用于深入研究VMA21基因突变如何通过影响V-ATP酶功能导致溶酶体酸化和自噬激活的分子机制，并为开发针对该通路的靶向治疗提供实验依据和候选药物。
基本信息
资源简介
滤泡性淋巴瘤相关VMA21基因突变激活自噬依赖性数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Follicular lymphoma-associated mutations in the V-ATPase chaperone VMA21 activate autophagy creating a targetable dependency》。配套论文《Follicular lymphoma-associated mutations in the V-ATPase chaperone VMA21 activate autophagy creating a targetable dependency》发表于 Autophagy（2022），DOI：10.1080/15548627.2022.2050663。项目资助方：This work was supported by the National Institute of General Medical Sciences [GM131919]; Leukemia and Lymphoma Society TRP program grant [6598-20]; Magnus Ehrnrooth Foundation [06032021]; National Cancer Institutes Rogel Scholar Award [P30CA046592].。源站首次发布：2022-03-15。
【数据内容】
源站原始描述：The discovery of recurrent mutations in subunits and regulators of the vacuolar-type H+-translocating ATPase (V-ATPase) in follicular lymphoma (FL) highlights a role for macroautophagy/autophagy, amino-acid, and nutrient-sensing pathways in the pathogenesis of this disease. Here, we report on novel mutations in the ER-resident chaperone VMA21, which is involved in V-ATPase assembly in 12% of FL. Mutations in a novel VMA21 hotspot (p.93X) result in the removal of a C-terminal non-canonical ER ret…
【数据结构与技术规格】
文件数 10 个，合计 39.43 MB。FL VMA21 supplement.pdf：application/pdf，3.00 MB。Supplementary Table 1 MALEK_MS1219_MSB-8778 8-19-20.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，664.17 KB。Supplementary Table 2 MALEK_MS1226_MSB8874 10-12-20.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，391.51 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.19360994.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Pharmacology、Infectious Diseases。主题标签：autophagy、follicular lymphoma、lysosomal dysfunction、survival、VMA21 mutations。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Pharmacology、Infectious Diseases。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Follicular_lymphoma-associated_mutations_in_the_V-ATPase_chaperone_VMA21_activate_autophagy_creating_a_targetable_dependency/19360994
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Follicular lymphoma-associated mutations in the V-ATPase chaperone VMA21 activate autophagy creating a targetable dependency. Taylor & Francis. Wang, Fangyang; Yang, Ying; Boudagh, Gabriel; Eskelinen, Eeva-Liisa; Klionsky, Daniel J.; Malek, Sami N
【使用注意】
· 源站最后修改于 2024-02-29，引用时请注意版本时效。
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集来源于一项关于滤泡性淋巴瘤（FL）分子病理机制的研究，重点关注V-ATP酶分子伴侣VMA21基因突变如何导致自噬激活并产生治疗依赖性。数据集包含来自滤泡性淋巴瘤患者的基因突变数据（特别是VMA21 p.93X热点突变）、细胞自噬活性测量结果（通过多种互补检测方法在人类和酵母细胞中验证）、溶酶体代谢组学数据（显示蛋白质降解功能受损）以及药物筛选数据（通过高通量显微镜筛选自噬抑制剂，发现多种临床级细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂具有潜在疗效）。数据通过实验研究构建，包括免疫沉淀、溶酶体分离、荧光蛋白标记等技术。该数据集主要用于研究滤泡性淋巴瘤的发病机制、自噬通路的调控机制以及开发针对V-ATP酶异常肿瘤的靶向治疗策略。
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