全基因组测序揭示伊马替尼耐药隆突性皮肤纤维肉瘤的基因异常
该数据集提供了隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）患者对伊马替尼产生耐药性前后的全基因组测序数据，包含治疗前和耐药后肿瘤组织的基因序列信息，通过比较分析识别出8个新出现的非同义体细胞突变，主要用于研究DFSP中PDGFRB靶向治疗的耐药机制，并展示全基因组测序在探索肿瘤耐药性和推动个体化抗癌治疗中的价值。
基本信息
资源简介
全基因组测序揭示伊马替尼耐药隆突性皮肤纤维肉瘤的基因异常
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genetic Aberrations in Imatinib-Resistant Dermatofibrosarcoma Protuberans Revealed by Whole Genome Sequencing》。配套论文《Genetic Aberrations in Imatinib-Resistant Dermatofibrosarcoma Protuberans Revealed by Whole Genome Sequencing》发表于 PLoS ONE（2013），DOI：10.1371/journal.pone.0069752。源站首次发布：2013-07-29。
【数据内容】
源站原始描述：Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) is a very rare soft tissue sarcoma. DFSP often reveals a specific chromosome translocation, t(17;22)(q22;q13), which results in the fusion of collagen 1 alpha 1 (COL1A1) gene and platelet-derived growth factor-B (PDGFB) gene. The COL1A1-PDGFB fusion protein activates the PDGFB receptor and resultant constitutive activation of PDGFR receptor is essential in the pathogenesis of DFSP. Thus, blocking PDGFR receptor activation with imatinib has shown promising a…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 206.99 KB。Table S1.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，20.61 KB。Table S2.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，18.58 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0069752。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology。主题标签：PAAQR、PDGFR receptor activation、SAFB、COL 1A gene、PDGFRB、1R、imatinib resistance、ACAP、Whole Genome Sequencing Dermatofibrosarcoma protuberans、ZFYVE。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biotechnology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Genetic_Aberrations_in_Imatinib_Resistant_Dermatofibrosarcoma_Protuberans_Revealed_by_Whole_Genome_Sequencing_/759481
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Yong Hong, Jung; Liu, Xiao; Mao, Mao; Li, Miao; Il Choi, Dong; Woo Kang, Shin; et al. (2016). Genetic Aberrations in Imatinib-Resistant Dermatofibrosarcoma Protuberans Revealed by Whole Genome Sequencing. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-04，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集包含一例46岁女性隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）患者在接受伊马替尼治疗前后的肿瘤组织全基因组测序数据。DFSP是一种罕见的软组织肉瘤，通常携带COL1A1-PDGFB基因融合，导致PDGFR受体持续激活，伊马替尼通过抑制该受体发挥治疗作用。数据集通过比较治疗前和治疗后（耐药进展）的样本，旨在识别与伊马替尼耐药相关的突变事件。分析未发现显著的拷贝数变异、插入或缺失，但鉴定出8个在耐药肿瘤中新出现的非同义体细胞突变（涉及ACAP2、CARD10、KIAA0556、PAAQR7、PPP1R39、SAFB2、STARD9和ZFYVE9基因）。该数据可用于研究DFSP中PDGFRB抑制耐药的可能机制，支持全基因组测序在识别耐药机制和指导个体化抗癌治疗中的应用。
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