phs001181：一例CLL患者29年间的单细胞DNA与RNA测序

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phs001181：一例CLL患者29年间的单细胞DNA与RNA测序

该数据集英文名为 phs001181: Single-Cell DNA and RNA Sequencing over A 29-Year Period of A CLL Patient，本站将其归类于肿瘤 / 慢性淋巴细胞白血病方向。它来源于 ncbi.nlm.nih.gov，属于 dbGaP 研究中的 Case Set 类型。整体来看，该数据集围绕一例慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者展开，收录了跨越29年病程的单细胞DNA与RNA测序数据，主题标签为 Case Set。其核心价值在于以单细胞分辨率、长时间跨度追踪同一CLL患者的DNA与RNA层面变化，为理解该疾病在长期病程中的演化提供数据基础。源站描述仅标注为 dbGaP study (Case Set)，因此关于样本数量、测序平台、覆盖深度、具体时间点等更细颗粒度的信息，源站未提供。

【数据集背景】

该数据集属于 dbGaP 研究，类型为 Case Set，聚焦于慢性淋巴细胞白血病（CLL）。CLL是一种以成熟B淋巴细胞克隆性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤，病程往往呈惰性但具有高度异质性，部分患者可在多年内经历疾病进展与治疗反应变化。该数据集以单细胞DNA与RNA测序为核心手段，覆盖一例CLL患者长达29年的病程，试图从单细胞层面观察肿瘤细胞在长期演化中的遗传与转录特征。由于源站描述仅注明为dbGaP study (Case Set)，关于研究队列设计、入组标准、随访方案等背景信息，源站未提供。

【数据内容】

从名称与主题标签可知，该数据集包含单细胞DNA测序与单细胞RNA测序两类数据，均来自同一例CLL患者，时间跨度达29年。单细胞DNA测序通常用于解析细胞间的基因组变异，如拷贝数改变、体细胞突变等；单细胞RNA测序则用于刻画细胞间的转录状态与表达异质性。二者结合可在同一患者长期病程中，从基因组与转录组两个层面观察肿瘤细胞的克隆结构及状态变化。不过，关于具体样本数、细胞数、测序读长、目标区域、基因表达定量方式、是否包含正常对照等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov，属于 dbGaP 研究，源站描述为 dbGaP study (Case Set)。dbGaP 是美国国家生物技术信息中心（NCBI）维护的基因型与表型数据库，通常收录与人类疾病相关的基因型、测序及表型数据。该数据集以 Case Set 形式组织，主题标签亦为 Case Set，说明其以病例样本为核心。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批、知情同意方式、临床随访信息等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于慢性淋巴细胞白血病（CLL）长期病程演化研究，尤其是需要在单细胞层面同时考察DNA与RNA变化的场景。例如，可用于探索同一患者不同时间点肿瘤细胞的克隆演化、基因组变异累积与转录状态改变之间的关系；也可用于方法学评估，如单细胞多组学数据在长期纵向样本中的整合分析。由于该数据集仅涉及一例患者，其结论外推至更广泛CLL人群时需谨慎。关于是否适合作为对照、是否可用于特定突变或表达分析，源站未提供。

【使用方法】

该数据集来自 dbGaP，通常需通过 dbGaP 的受控访问流程获取。研究者一般需提交数据访问申请，经数据访问委员会审批后，在受控环境中下载与分析。分析时可根据研究目的，分别处理单细胞DNA与RNA数据，或进行多组学整合。由于源站描述仅为 dbGaP study (Case Set)，关于具体下载格式、文件类型、分析流程、推荐工具、是否提供预处理数据等，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集的核心限制在于其仅基于一例CLL患者，属于个案性数据，难以直接代表CLL群体的普遍特征。同时，29年跨度的纵向单细胞测序在样本保存、批次效应、时间点一致性等方面可能带来技术挑战，但源站未提供具体质控指标、批次信息或缺失情况。关于数据完整性、测序质量、细胞存活率、双细胞率、覆盖度等质量参数，源站未提供。因此，使用时应充分注意个案研究的解释边界，并结合其他队列或数据加以验证。

【引用与许可】

该数据集来源于 ncbi.nlm.nih.gov 的 dbGaP 研究，英文名为 phs001181: Single-Cell DNA and RNA Sequencing over A 29-Year Period of A CLL Patient。使用时应遵循 dbGaP 的数据访问与使用政策，通常需获得授权并遵守相关数据共享协议。关于具体引用格式、许可条款、数据使用限制、是否允许再分发等，源站未提供。建议使用者直接查阅该 dbGaP 研究页面以获取最新、最准确的引用与许可要求。