墨西哥患者神经内分泌肿瘤的遗传基础

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582

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数据说明

疾病：神经内分泌肿瘤、胃肠道神经内分泌肿瘤、肺神经内分泌肿瘤、胸腺神经内分泌肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤、胃肠道间质瘤、甲状腺髓样癌、副神经节瘤。引言。神经内分泌肿瘤（NENs）是一组异质性人类肿瘤，其临床行为多变，从惰性生长到明显的侵袭性和恶性不等。它们起源于具有共同胚胎学起源的各种组织，这些组织均具有产生激素的能力。其生长可能压迫周围结构，且常因相关的激素过度分泌综合征而导致显著发病率。尽管传统上被认为罕见，但由于临床认识的提高和诊断策略的改进，过去几十年间NENs的发病率大幅增加。该组包括支气管肺、胃肠道、胰腺和胸腺NENs、甲状腺髓样癌（MTC）、副神经节瘤和嗜铬细胞瘤（PPGLs）、甲状旁腺腺瘤和癌、垂体神经内分泌肿瘤（PitNETs）等病变。

有趣的是，NENs 是人类肿瘤中遗传成分最强的肿瘤之一。某些 NENs 是多发性内分泌肿瘤常染色体显性综合征的一部分，在同一患者和/或家族中与其他特征性内分泌及非内分泌肿瘤同时出现。此类疾病的临床描述自二十世纪中叶起就已见于文献，但其遗传病因直到三四十年前才被确定。在其他情况下，单一类型的肿瘤，如 MTC、PitNETs 或 PPGLs，会在同一家族的多个成员中出现，而不伴有其他相关特征。有时，表现明显为散发性病例的个体实际上是家族性疾病的单发病例。目前已知，约 50% 的 MTC 病例、40% 的 PPGLs 病例、20% 的胃肠道、胰腺、支气管肺及胸腺 NENs 病例、15% 的甲状旁腺 NENs 病例以及 5-10% 的 PitNETs 病例由胚系缺陷所致。除可遗传的遗传缺陷外，体细胞水平的改变决定了特定

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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