确定Lynch综合征患者中Muir-Torre综合征的患病率

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07201012

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：皮肤基底细胞癌，部位未特指，表皮样癌，Lynch综合征，Muir-Torre综合征。Muir-Torre综合征（MTS）是一种常染色体显性疾病，由Muir等人于1967年和Torre于1968年分别描述，其特征是Lynch谱系的内脏肿瘤（结直肠、子宫内膜、尿路排泄道、胆道、小肠、胃或胶质母细胞瘤）与皮脂腺皮肤肿瘤和/或多发性角化棘皮瘤的关联。对TMS/SL肿瘤进行组织分子检查基于两种技术，每种技术关注TMS病理生理学的不同方面。免疫组织化学（IHC）研究病变组织中错配修复（MMR）系统蛋白的存在，其中一种蛋白表达缺失是MMR通路异常的物理表现，这种异常由MMR系统基因（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）之一的体质性突变引起。

免疫组化缺陷型MMR表型（dMMR）导致肿瘤细胞中一种或多种MMR蛋白表达完全缺失，而“正常”细胞（结缔组织细胞、免疫细胞、非肿瘤上皮细胞）中表达维持。分子生物学或微卫星不稳定性（MSI）检测侧重于MMR通路失败的分子后果。该技术的目的是确定肿瘤组织中是否存在微卫星标记不稳定性。对于结直肠肿瘤，可以无需对患者健康组织进行比较分析，但对于Lynch谱系中的其他器官，包括皮脂腺肿瘤，与正常组织DNA进行比较有助于解读结果。在经基因证实为SL的患者中，TMS的发生率知之甚少。两项研究显示患病率为9.2%，均涉及美国患者（1,2）。这两项均为基于病历的回顾性研究，皮肤肿瘤未重新阅片以确认诊断。这些患者也可能发生不属于SMT-SL谱系的皮肤肿瘤，如基底细胞癌（BCC）、鳞状细胞癌

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。