三姐妹致死性Gorlin-Goltz综合征基底细胞癌的非时钟样特征
该数据集包含来自一个中国家族中三姐妹因Gorlin-Goltz综合征导致的基底细胞癌样本及其相邻非癌组织的配对基因组和转录组数据，涉及基因突变、体细胞基因组特征和基因表达信息，主要用于研究基底细胞癌的遗传机制、分子特征及综合征相关致病机理，为癌症基因组学和精准医疗提供数据支持。
创建时间2024-01-23
更新时间2024-03-27
资源简介
该数据集聚焦于一个中国家族中三姐妹因Gorlin-Goltz综合征（GS）导致的致死性基底细胞癌（BCC）的分子特征研究。数据集包含来自三姐妹的六对BCC样本及其相邻非癌组织（ANCT）的配对数据，通过全外显子组测序和RNA测序技术，揭示了PTCH1基因c.1341dupA插入突变与BCC表型的关联，并识别了二次打击突变。研究发现BCC样本的体细胞基因组改变主要聚集于非时钟样特征7（紫外线诱变）和11（与特定烷化剂相关），同时PTCH1及其效应因子GLI1的mRNA表达在BCC中显著上调。该数据集为研究BCC的遗传机制、分子分型及Gorlin-Goltz综合征的致病机理提供了重要资源，适用于癌症基因组学、遗传病研究和精准医疗方向。
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