血液病遗传学研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02720679

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：骨髓衰竭综合征、红细胞疾病、白细胞疾病、止血与凝血功能障碍、镰状细胞病、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血。参与者为因非恶性血液疾病接受治疗或专家咨询的个体（先证者）。我们拟采用基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学分析，结合家系连锁研究，以识别未明确血液疾病个体的致病突变，并表征已明确单基因血液病的遗传修饰因子。将获取详细的病史，包括每位先证者的人口学信息。对于每位已识别的生物学相关家庭成员，将获取病史问卷。家族史和系谱图将与遗传学家/遗传咨询师共同审阅。将解释基因检测的意义。若参与者同意未来联系，将每年进行一次联系，以更新医疗和家族史信息。

所有先证者将提供外周血样本，而因临床目的正在进行骨髓穿刺/活检的先证者将额外提供骨髓抽取物。生物学家庭成员将提供外周血样本作为DNA来源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。