1型强直性肌营养不良血液转录组与疾病严重度关联数据
该数据集来自ega-archive.org，包含1型强直性肌营养不良（DM1）患者基线的血液RNA测序BAM文件。患者DMPK基因CTG重复长度小于400，均参与OPTIMISTIC研究，并按肌肉损伤评定量表（MIRS）分为轻度（MIRS 1–2）和重度（MIRS 3–5）神经肌肉症状组
基本信息
资源简介
1型强直性肌营养不良血液转录组与疾病严重度关联数据
Blood Transcriptome Profiling Links Immunity to Disease Severity in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1)
该数据集来自ega-archive.org，包含1型强直性肌营养不良（DM1）患者基线的血液RNA测序BAM文件。患者DMPK基因CTG重复长度小于400，均参与OPTIMISTIC研究，并按肌肉损伤评定量表（MIRS）分为轻度（MIRS 1–2）和重度（MIRS 3–5）神经肌肉症状组。数据可用于探索血液分子特征与疾病严重度的关联，支持免疫相关转录组分析及患者严重度分层的分类研究（来源 EGA）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：在此，我们探索血液RNA测序数据中与1型强直性肌营养不良（DM1）患者疾病严重度相关的分子特征，这些患者血液DMPK基因的CTG重复长度小于400。这些DM1患者参与了OPTIMISTIC研究。该方法涉及将OPTIMISTIC研究中的患者按疾病严重度不同程度（由肌肉损伤评定量表（MIRS）测量）在基线时分层为不同患者组。患者被分为具有轻度（MIRS 1–2）和重度（MIRS 3–5）神经肌肉症状且DMPK重复长度特征不同的组。因此，这些.Bam文件是该研究的基线样本。
【主题与分类】
主题标签：None。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001010010
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- OpenDataLab:
数据说明
(2023). Blood Transcriptome Profiling Links Immunity to Disease Severity in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) [Dataset]. https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001010010
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