斯里兰卡人群常染色体隐性遗传骨骼疾病相关基因等位基因全外显子组测序数据
该数据集为斯里兰卡 399 名非疑似遗传性骨骼疾病个体的全外显子组测序（WES）数据，用于分析常染色体隐性遗传骨骼疾病相关致病变异的等位基因频率与携带率
基本信息
资源简介
斯里兰卡人群常染色体隐性遗传骨骼疾病相关基因等位基因全外显子组测序数据
该数据集为斯里兰卡 399 名非疑似遗传性骨骼疾病个体的全外显子组测序（WES）数据，用于分析常染色体隐性遗传骨骼疾病相关致病变异的等位基因频率与携带率。数据集英文名称为“Alleles in Genes Related to Autosomal Recessive Genetic Skeletal Disorders: Whole-Exome Sequencing Data from the Sri Lankan Population”，由 Yasas_Kolambage 提交，机构为 Harvard Dataverse，发布时间为 2024 年，来源站为 doi.org。数据集在本站归入肌肉骨骼系统疾病 / 其他分类，主题标签涉及 Medicine, Health and Life Sciences 与 Other。整体而言，该数据集面向常染色体隐性遗传骨骼疾病的群体遗传学研究，提供了来自斯里兰卡人群的全外显子组测序素材，可用于考察相关致病变异在该人群中的等位基因频率与携带率情况。
【数据集背景】
常染色体隐性遗传骨骼疾病是一类由基因变异引起的骨骼系统疾病，其遗传模式决定了致病变异携带者自身通常不表现出明显症状，但后代存在患病风险。评估特定人群中相关致病变异的等位基因频率与携带率，是理解这类疾病群体负担的重要基础。该数据集正是围绕这一需求构建：其研究对象为斯里兰卡人群中未被怀疑患有遗传性骨骼疾病的个体，通过全外显子组测序获取数据，并用于分析常染色体隐性遗传骨骼疾病相关致病变异的等位基因频率与携带率。数据集发布于 2024 年，来源站为 doi.org，机构为 Harvard Dataverse。
【数据内容】
该数据集的核心内容为全外显子组测序（WES）数据，采集自斯里兰卡 399 名个体。这些个体均不属于疑似遗传性骨骼疾病患者。数据集所服务的数据分析目标明确：分析常染色体隐性遗传骨骼疾病相关致病变异的等位基因频率与携带率。数据集英文名称中“Alleles in Genes Related to Autosomal Recessive Genetic Skeletal Disorders”与“Whole-Exome Sequencing Data from the Sri Lankan Population”两部分，分别对应其分析主题与数据来源人群。主题标签包括 Medicine, Health and Life Sciences 与 Other。除上述内容外，源站未提供更细化的数据字段、文件构成或变异位点列表等信息。
【采集与来源】
数据采集自斯里兰卡人群，样本量为 399 名个体，采集对象为未被怀疑患有遗传性骨骼疾病者。数据产生方式为全外显子组测序（WES）。数据集来源站为 doi.org，机构为 Harvard Dataverse，作者为 Yasas_Kolambage，发布时间为 2024 年。关于采样时间跨度、采样地点分布、测序平台与测序深度等具体采集细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于常染色体隐性遗传骨骼疾病相关的群体遗传学分析场景，尤其是针对斯里兰卡人群的致病变异等位基因频率与携带率评估。由于数据来自非疑似遗传性骨骼疾病个体，其可用于考察一般人群背景下的携带情况，为相关疾病的遗传流行病学描述提供数据基础。此外，全外显子组测序数据本身也可服务于以基因为单位的变异筛选与频率统计类分析。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性，源站未提供进一步说明。
【使用方法】
该数据集的使用应围绕其设计目的展开，即分析常染色体隐性遗传骨骼疾病相关致病变异的等位基因频率与携带率。使用者可基于 399 名斯里兰卡个体的全外显子组测序数据开展相应的频率统计与携带率估算。关于数据的具体文件格式、访问方式、下载流程及分析流程等技术细节，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集的样本量为 399 名个体，且采集对象为非疑似遗传性骨骼疾病个体，这一设计与其分析目标一致。关于数据质量评估指标、测序质量参数、变异注释质量以及样本代表性等方面的具体信息，源站未提供。使用者应注意，数据集描述中未给出可用于判断数据质量与适用边界的量化指标。
【引用与许可】
该数据集的作者为 Yasas_Kolambage，机构为 Harvard Dataverse，发布时间为 2024 年，来源站为 doi.org。关于具体的引用格式、许可条款与使用限制，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.7910/dvn/u7ucg4
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 26.2 MB。
数据说明
该数据集包含来自斯里兰卡399名个体的全外显子组测序（WES）数据，这些个体未被怀疑患有遗传性骨骼疾病。该数据集用于分析与非综合征性常染色体隐性遗传性骨骼疾病相关的致病变异的等位基因频率和携带者率。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
