人类特异性DNA甲基化的成因与后果[WGBS; RRBS]

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数据说明

人类特有的大量性状——例如我们独特的形态、认知、行为和疾病——长期以来一直被归因于我们与现存最近亲缘物种黑猩猩之间的基因表达差异。理论认为，对顺式调控元件（如启动子和增强子）的改变可能驱动进化适应，而DNA甲基化是转录顺式调控的关键因素。然而，我们仍缺乏对以下问题的理解：1）物种特异性甲基化模式如何产生；2）其下游效应是什么；3）它们是否是自然选择的常见靶标。在本研究中，我们调查了这三个问题。通过将一种新的假设检验框架与来自六种人类和黑猩猩细胞类型以及融合的种间杂交细胞的DNA甲基化数据相结合，我们解开了全基因组范围内顺式与反式作用甲基化差异。跨细胞类型，我们发现甲基化差异主要由顺式驱动，在某些情况下这可以与附近的序列变异（如CpG获得和丢失）相关联。

尽管反式作用甲基化分化区域较少见，但其富集了特定转录因子（TF）结合基序，提示FOXM1等转录因子在这些差异中发挥作用。在确定了甲基化分化的这些原因后，我们随后研究了差异甲基化的功能后果。尽管甲基化与转录之间缺乏一致的关系，但我们观察到，对于具有顺式调控分化的基因，甲基化与基因表达之间的关联更强。此外，我们鉴定出谱系特异性选择在整个通路水平上塑造启动子甲基化，包括影响人类特异性性状的通路，如语言、认知和丙型肝炎病毒感染易感性。总之，我们的发现提供了一个机制框架，提示DNA甲基化可能占据关键位置，介导顺式和

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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