系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症是一种以肥大细胞在骨髓、肝、脾、淋巴结及胃肠道等皮肤外器官中克隆性增生和异常浸润为特征的骨髓增生性肿瘤。本病主要由KIT基因（通常为D816V突变）激活所致，导致肥大细胞存活延长和异常聚集。临床表现高度异质，轻者仅有介质释放相关症状，如皮肤潮红、瘙痒、反复发作的腹痛、腹泻和过敏样反应，重者可出现肝脾肿大、骨质疏松或病理性骨折、贫血以及恶病质，甚至进展为侵袭性肥大细胞白血病。诊断依赖骨髓活检免疫组化及分子检测。治疗策略根据亚型和风险分层，包括抗介质药物控制症状、靶向KIT抑制剂及异基因造血干细胞移植。
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系统性肥大细胞增多症MedGen概念
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系统性肥大细胞增多症ddPCR原始数据
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系统性肥大细胞增多症GWAS数据
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肥大细胞增多症患者调查
该数据集收集了肥大细胞增多症患者通过问卷调查报告的症状、触发因素和治疗经历，数据模态为文本形式的患者报告信息，主要用于研究患者体验、分析症状模式与治疗效果，为临床决策和疾病管理提供真实世界证据支持。
系统性肥大细胞病遗传检测注册
系统性肥大细胞病遗传检测注册 与系统性肥大细胞增多症（Systemic mastocytosis）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
KIT/D816V转化相关表达数据
KIT/D816V转化相关表达数据 与系统性肥大细胞增多症（Systemic mastocytosis）高度相关，包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
KIT D816V iPSC肥大细胞转录组
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系统性肥大细胞增多症ATAC测序数据
系统性肥大细胞增多症ATAC测序数据 与系统性肥大细胞增多症（Systemic mastocytosis）高度相关，包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
