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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

Crnic研究所人类三体项目：唐氏综合征JAK抑制全血PolyA RNAseq

PRJNA1056254 数据集收录于 NCBI，属于 Crnic 研究所人类三体项目（Human Trisome Project）的一部分，聚焦唐氏综合征（21三体）合并中重度免疫性皮肤疾病受试者的全血转录组。该数据集通过 PolyA RNAseq 检测全血稳态 mRNA 水平，比较 10 名受试者在基线状态以及接受 JAK 抑制剂托法替布（tofacitinib）治疗 2 周、8 周和 16 周后的基因表达变化。其分类归属于免疫系统疾病 / 其他，主题标签为转录组或基因表达。该资源可用于观察唐氏综合征背景下 JAK 抑制干预对全血 mRNA 表达谱的影响，为相关免疫与转录组研究提供数据基础。

【数据集背景】

该数据集来自 Linda Crnic 唐氏综合征研究所（位于科罗拉多大学 Anschutz 医学院）开展的人类三体项目。唐氏综合征由 21 三体引起，常伴随免疫系统异常，部分患者会出现中重度免疫性皮肤疾病。JAK 抑制剂托法替布是一种用于调控免疫相关信号通路的药物，本研究关注其在唐氏综合征受试者中的转录组效应。数据集英文名称为“PRJNA1056254: Crnic Institute Human Trisome Project - JAK inhibition in Down syndrome: PolyA RNAseq from whole blood”，明确指向唐氏综合征中 JAK 抑制的全血 PolyA RNAseq 分析。源站描述指出，该研究分析唐氏综合征（21三体）且符合中重度免疫性皮肤疾病条件的受试者全血稳态 mRNA 水平。整体设计为对 10 名唐氏综合征受试者在基线以及托法替布治疗 2、8、16 周后进行比较。该数据集是 Human Trisome Project 的组成部分，项目官网为 http://www.trisome.org/。

【数据内容】

该数据集属于转录组或基因表达主题，数据内容为全血样本的 PolyA RNAseq 结果，用于分析稳态 mRNA 水平。研究对象为唐氏综合征（21三体）且伴有中重度免疫性皮肤疾病的受试者。整体设计覆盖 10 名受试者，在基线以及接受 JAK 抑制剂托法替布治疗 2 周、8 周和 16 周后进行采样比较。数据可用于观察治疗前后全血 mRNA 表达谱的变化。关于具体基因数量、测序深度、 reads 数、差异表达基因列表、统计显著性指标等细节，源站未提供。

【采集与来源】

数据来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。数据集由 Linda Crnic 唐氏综合征研究所（科罗拉多大学 Anschutz 医学院）的人类三体项目产生。源站描述提及项目官网 http://www.trisome.org/。样本类型为全血，检测方法为 PolyA RNAseq，分析对象为稳态 mRNA 水平。受试者数量为 10 名，均患有唐氏综合征（21三体）并符合中重度免疫性皮肤疾病条件。采样时间点包括基线以及托法替布治疗 2 周、8 周和 16 周后。关于样本采集地点、伦理审批信息、受试者人口学特征、具体入排标准等，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于转录组或基因表达相关研究，尤其是关注唐氏综合征（21三体）合并中重度免疫性皮肤疾病背景下 JAK 抑制干预的探索。可用于分析托法替布治疗前后全血稳态 mRNA 水平的变化，比较基线、2 周、8 周和 16 周等时间点的表达谱差异。也可作为人类三体项目相关研究的数据资源，支持免疫系统疾病与基因表达调控方向的二次分析。由于涉及全血样本和 PolyA RNAseq，适合需要外周血转录组信息的场景。关于是否适用于其他疾病、其他药物或其他组织类型，源站未提供。

【使用方法】

该数据集可通过 NCBI 来源站获取，具体访问方式、下载链接、文件格式、数据量、配套元数据文件等，源站未提供。使用时可依据整体设计，将 10 名受试者的基线样本与治疗后 2 周、8 周、16 周样本进行配对或纵向比较，分析全血稳态 mRNA 水平变化。分析流程可包括序列比对、表达定量和差异表达分析等常规转录组步骤，但具体流程参数、参考基因组版本、标准化方法等，源站未提供。若需结合临床信息或免疫性皮肤疾病表型进行分层分析，相关字段与访问权限，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集样本量较小，整体设计涉及 10 名受试者，且所有受试者均来自唐氏综合征合并中重度免疫性皮肤疾病人群，可能限制结论向其他人群的外推。数据仅覆盖全血 PolyA RNAseq 的稳态 mRNA 水平，不包含其他组织、其他 RNA 类型或其他组学层面信息。关于测序质量、批次效应、缺失值、重复样本、对照设置、统计功效等具体质量指标，源站未提供。治疗时间点仅包括基线、2 周、8 周和 16 周，长期效应未知。关于数据是否存在使用限制、隐私约束或额外授权要求，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，所属项目为 Linda Crnic 唐氏综合征研究所的人类三体项目，项目官网为 http://www.trisome.org/。关于数据集的正式引用文献、作者列表、发表期刊、DOI、数据许可协议、使用条款、是否允许再分发或商业使用等信息，源站未提供。使用者在引用或再利用该数据集时，应直接访问 NCBI 来源站及项目官网查询最新、最准确的引用与许可要求。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1056254

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使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1056254

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

对唐氏综合征（21三体）受试者及符合中重度免疫性皮肤病条件的受试者全血中稳态mRNA水平的分析。该数据集是科罗拉多大学安舒茨医学院Linda Crnic唐氏综合征研究所开展的Human Trisome Project的一部分。http://www.trisome.org/ 总体设计：对10名唐氏综合征受试者在基线时以及接受JAK抑制剂托法替布治疗2周、8周和16周后进行比较。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别