VEXAS综合征

VEXAS综合征是一种由UBA1基因体细胞突变所致的、主要累及成年男性的系统性自身炎症性疾病。核心机制为泛素活化酶E1缺陷，导致蛋白质泛素化异常及固有免疫异常活化。典型临床特征包括反复发热、大细胞性贫血、骨髓增生异常综合征样改变、肺部炎症、中性粒细胞性皮病及软骨炎等多系统损害。实验室检查可见巨红细胞症与炎症指标升高，部分患者骨髓前体细胞出现空泡。诊断依赖分子检测确认UBA1突变。治疗以控制炎症为主，常用糖皮质激素和JAK抑制剂，难治性患者可考虑异基因造血干细胞移植。该病于2020年首次定义，已成为难治性炎症综合征的重要鉴别诊断之一。