真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤，以JAK2基因突变驱动的红细胞过度增生为特征。患者常出现多血质面容、瘙痒、高血压及血栓栓塞事件，脾脏肿大亦较常见。疾病晚期可进展为骨髓纤维化或急性白血病。诊断依赖血红蛋白水平升高、JAK2 V617F等突变检测及骨髓活检。治疗以静脉放血、羟基脲等细胞减少疗法为核心，旨在控制血细胞比容、降低血栓风险。该疾病在临床研究、靶向药物开发和真实世界数据平台中均具有重要价值。