POEMS综合征

POEMS综合征是一种罕见的浆细胞异常增生性疾病，以多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤改变为核心特征。其发病机制与促炎因子及血管内皮生长因子过度表达密切相关，常伴骨硬化性骨髓瘤或Castleman病。临床主要表现为进行性对称性感觉运动神经病、肝脾淋巴结肿大、糖尿病或性腺功能减退、色素沉着或血管瘤等。诊断需结合血清蛋白电泳、骨骼影像、神经电生理及内分泌评估。治疗以控制克隆性浆细胞为核心，包括放疗、来那度胺或硼替佐米等联合方案，以及自体干细胞移植。早期识别与多学科协作对改善预后至关重要，该病在罕见病数据平台及专病队列研究中具有重要研究价值。