慢性髓系白血病
慢性髓系白血病(CML)是一种起源于多能造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,以存在Ph染色体(t(9;22)易位)导致的BCR-ABL1融合基因为核心发病机制。该基因编码的酪氨酸激酶持续激活,驱动粒细胞过度增殖并抑制凋亡。临床上起病隐匿,典型表现包括乏力、低热、盗汗、脾脏肿大及外周血白细胞显著增高,病程常经历慢性期、加速期和急变期三个阶段。诊断依赖血象、骨髓象及细胞遗传学/分子生物学检测。酪氨酸激酶抑制剂(如伊马替尼)的广泛应用,使得多数患者可达到深度分子学缓解,显著改善了生存质量与长期预后,当前研究正聚焦于无治疗缓解策略及耐药突变管理。
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