地中海贫血遗传风险数据集

资源简介

该数据集是一个专注于地中海贫血（一种由珠蛋白基因缺失或突变引起的遗传性溶血性贫血疾病）遗传风险评估的医学数据集。数据集收集了全国31个省（自治区、直辖市）36,850条具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性的记录，包含基础人口学信息、贫血及出生缺陷病史、用药史、孕育史、家族史、体格检查、血常规、血红蛋白电泳筛查、基因检测结果，以及孕早期随访和妊娠结局等多元数据。数据来源于全国范围的筛查与监测项目，旨在支持地中海贫血的分子流行病学分析、筛查方法优化、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗策略及疾病防治研究。