视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的原发性眼内恶性肿瘤，起源于视网膜核层原始干细胞，由RB1抑癌基因双等位失活突变驱动。典型临床表现为白瞳症、斜视、视力下降及继发性青光眼，晚期可侵犯眼眶或发生远处转移。诊断依赖广角眼底照相、B超及磁共振成像。治疗倡导多学科协作，依据国际分期选择全身化疗、眼动脉介入化疗、玻璃体腔化疗、激光冷冻等保眼方案，必要时行眼球摘除术。近年精准化疗和早期遗传咨询显著改善了患儿生存率与保眼率，相关基因检测亦为家族遗传风险评估提供依据。