AMPD2基因移码变异与Cirneco dell'Etna犬视网膜病变及震颤综合征
该数据集包含Cirneco dell'Etna犬视网膜病变和震颤综合征的基因组数据，包括全基因组测序原始数据（FASTQ格式）和SNP芯片基因分型数据（PLINK格式），主要研究AMPD2基因移码变异与神经视网膜疾病的关系，适用于遗传性视网膜退行性疾病、犬类疾病模型和跨物种神经疾病机制的研究。
创建时间2024-11-26
更新时间2024-11-25
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:c459274bf06364399e770413f357dff4d193c6db72589c9441222d9bf0a74f51
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资源简介
该数据集包含对患有视网膜病变和震颤综合征（CONS）的Cirneco dell'Etna犬的基因组研究数据。数据集主要包括两部分：1）全基因组测序数据，来自两只患病犬的Illumina NovaSeq6000平台产生的配对末端测序原始数据（FASTQ格式），覆盖度约32-45倍；2）SNP芯片基因分型数据，采用220k CanineHD阵列（Illumina）对病例和对照犬只进行基因分型，数据以PLINK格式存储。研究通过纯合性定位和全基因组测序，在CFA6染色体上发现AMPD2基因的1-bp缺失移码变异。该数据集适用于研究遗传性视网膜神经退行性疾病、犬类遗传病模型、AMPD2基因功能以及跨物种神经视网膜综合征的分子机制。
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