新加坡患者队列中与莱伯先天性黑蒙和早发性严重视网膜变性相关的基因型调查
该数据集收录了新加坡患者队列中莱伯先天性黑蒙和早发性严重视网膜变性相关的临床与遗传数据，包含34名患者的临床表型描述、基因变异分析（涉及CRB1、RDH12等多个基因）以及疾病异质性信息，数据模态主要为临床表格和基因序列，主要用于研究遗传性视网膜疾病的基因型-表型关联、人群特异性遗传谱以及为东南亚地区的基因治疗试验提供患者分层和规划依据。
基本信息
资源简介
新加坡患者队列中与莱伯先天性黑蒙和早发性严重视网膜变性相关的基因型调查
【数据集背景】
本数据集源站标题为《A survey of genotypes associated with Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal degeneration identified in a Singaporean patient cohort》。配套论文《A survey of genotypes associated with Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal degeneration identified in a Singaporean patient cohort》发表于 Ophthalmic Genetics（2025），DOI：10.1080/13816810.2025.2550693。项目资助方：This work was supported by a grant from the SingHealth Foundation [R1748/71/2020], National Precision Medicine Programme (NPM) PHASE II FUNDING MOH-000588 and the Duke-NUS EYE ACP-PRISM Precision Medicine Initiative [05/FY2024/EX(SLP_FY2023)/204-A293(a) and 05/FY2024/EX(SLP)/204-A293(b)].。源站首次发布：2025-08-27。
【数据内容】
源站原始描述：Leber congenital amaurosis (LCA) and early-onset severe retinal degeneration (EOSRD) are inherited retinal diseases (IRDs) characterized by visual impairment beginning in infancy or childhood. This study aimed to describe the clinical and genetic characteristics of the first prospectively enrolled Singaporean patient cohort with disease-causing variants in genes associated with LCA, EOSRD, or related early-onset phenotypes. Thirty-four patients from 30 families were prospectively recruited and u…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 153.58 KB。iopg_a_2550693_sm3408.pdf：application/pdf，95.44 KB。iopg_a_2550693_sm3405.pdf：application/pdf，58.14 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.29992535.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Cancer。主题标签：Leber congenital amaurosis、early-onset severe retinal dystrophy、LCA、EOSRD、inherited retinal disease。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Cancer。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/A_survey_of_genotypes_associated_with_Leber_congenital_amaurosis_and_early-onset_severe_retinal_degeneration_identified_in_a_Singaporean_patient_cohort/29992535
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：A survey of genotypes associated with Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal degeneration identified in a Singaporean patient cohort. Taylor & Francis. Farooqui, Saadia Z.; Quinodoz, Mathieu; Tan, Tien-En; Tang, Rachael W.C.; Chan, Choi Mun; Mathur, Ranjana; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-11-27，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是关于遗传性视网膜疾病（IRDs）的研究，重点关注莱伯先天性黑蒙（LCA）和早发性严重视网膜变性（EOSRD）。数据来源于一项针对新加坡患者的前瞻性队列研究，包含34名患者（来自30个家庭）的临床和遗传信息。数据内容包括患者的临床表现、基因变异分析（涉及CRB1、RDH12、CEP290、NMNAT1等多个基因）、表型分类（如典型LCA、EOSRD、视网膜色素变性、锥体营养不良和黄斑营养不良）以及疾病进程、黄斑受累、视网膜结构改变和残留光感受器功能等临床异质性信息。该数据集首次提供了东南亚地区经基因确诊的LCA和EOSRD患者队列的详细资料，旨在揭示该人群独特的基因型谱和临床特征，为患者分层、区域基因治疗试验规划以及遗传性视网膜疾病的比较研究提供基础。
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