2010-2015全国范围遗传相关视网膜变性类疾病病例调查数据集

资源简介

本数据集是针对2010年至2015年间中国全国范围内表现为视网膜变性类疾病的病例所进行的专项调查数据集。数据集包含2285条病例记录，在收集患者基本人口学信息与临床诊断信息的基础上，进行了详细的家系调查，旨在推断疾病的可能遗传模式。具体采集字段包括：病例编号、性别、籍贯、出生日期、调查时间、诊断名称、家族史情况、是否为先证者、亲属关系等级（一至三级亲属）、家系编码、家系成员编码、家系图编码、个体在家系中的位置、推断的遗传模式，以及双眼的视力和眼压等临床检查指标。该数据集来源于科技基础性工作专项，由国家地球系统科学数据中心托管，主要用于遗传性眼病的流行病学研究、遗传模式分析及相关疾病的致病基因研究。