儿童ADA2缺乏症致视网膜中央动脉阻塞病例报告
该数据集以病例报告形式提供了一名ADA2缺乏症儿童并发视网膜中央动脉阻塞的临床与遗传学信息，数据模态包括基因测序结果（如全外显子测序数据）和临床描述文本，主要用于遗传性自身炎症性疾病的分子诊断、病因研究及临床管理参考，为罕见病诊疗提供实证依据。
资源简介
该数据集是一份医学病例报告，聚焦于一名患有ADA2缺乏症（DADA2）的儿童出现视网膜中央动脉阻塞的临床案例。数据集包含通过全外显子测序获得的遗传学数据，具体涉及chr22:17687970位点的纯合A->G替换，证实了ADA2/CECR1基因的c.533T>C（p.Phe178Ser）种系突变。数据来源于对疑似单基因遗传性自身炎症性疾病的分子诊断研究，主要用于辅助遗传性自身炎症性疾病的病因分析、临床诊断及治疗策略制定。
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