圆锥角膜候选基因重测序（MIPS）数据集（2020）
该数据集包含745例患者和810例对照（经质量控制后保留）的BAM文件，覆盖34个候选基因，采用Molecular Inversion Probes (MIPS)技术进行靶向富集，在NextSeq 500平台上以2 x 76 bp双索引模式完成测序，并使用BWA (v0.7.4)将fastq rea
基本信息
资源简介
圆锥角膜候选基因重测序（MIPS）数据集（2020）
Resequencing (MIPS) of candidate genes for Keratoconus (2020)
该数据集包含745例患者和810例对照（经质量控制后保留）的BAM文件，覆盖34个候选基因，采用Molecular Inversion Probes (MIPS)技术进行靶向富集，在NextSeq 500平台上以2 x 76 bp双索引模式完成测序，并使用BWA (v0.7.4)将fastq reads比对到人类基因组。数据可用于圆锥角膜候选基因的变异分析、关联研究及眼病遗传机制探索（来源 EGA）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据集由745例患者和810例对照（经质量控制后保留）的BAM文件组成，涵盖一组34个候选基因，这些基因通过Molecular Inversion Probes (MIPS)技术进行靶向富集后获得。测序在NextSeq 500（Illumina, CA, USA）上进行，使用定制测序和索引引物，在三次2 x 76 bp双索引运行中完成，采用150循环High-Output Illumina试剂盒（Illumina, CA, USA）。使用BWA (v0.7.4)将fastq reads比对到人类基因组。
【主题与分类】
主题标签：None。本站分类：眼病/圆锥角膜。
【获取与许可】
源站页面：https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001006825
下载信息
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数据集获取
源站：https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001006825
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Resequencing (MIPS) of candidate genes for Keratoconus (2020) [Dataset]. https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001006825
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