捷克队列中SNP与圆锥角膜关联的复制研究
该数据集包含捷克高加索裔圆锥角膜患者与对照人群的基因型数据,涉及11个与圆锥角膜相关的单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传关联分析,数据模态为基因型表格数据,主要用于验证圆锥角膜的遗传风险位点、探究疾病发病机制以及为早期检测和靶向治疗提供遗传学依据。
创建时间2017-02-17
更新时间2017-02-17
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Replication_of_SNP_associations_with_keratoconus_in_a_Czech_cohort/4663366
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资源简介
该数据集是一项针对圆锥角膜(一种导致严重视力障碍的常见疾病)的遗传关联研究。数据集包含165例捷克高加索裔圆锥角膜患者(108名男性,57名女性)和193例性别匹配的对照人群的基因型数据,重点分析了11个与圆锥角膜相关的单核苷酸多态性(SNP)位点,包括COL5A1、KCND3、IMMP2L、DAOA、FOXO1、FNDC3B、MAP3K19/RAB3GAP1、ZNF469和MPDZ等基因座。研究采用病例-对照关联分析(Fisher精确检验)验证了这些SNP与疾病的关联性,其中rs1324183、rs2721051和rs4954218显示出显著统计学意义。该数据集可用于圆锥角膜的遗传机制研究、风险位点验证以及潜在治疗靶点的探索。
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