中国单卵双胞胎圆锥角膜家系候选变异分析：病例报告
该数据集包含一个中国单卵双胞胎圆锥角膜家系的临床评估数据（如角膜地形图、光学相干断层扫描等图像与表格数据）和全基因组测序数据（基因序列变异信息），主要用于研究圆锥角膜的遗传病因，通过识别候选基因变异来探索疾病的分子机制，并为后续功能研究和诊断标志物开发提供数据支持。
基本信息
资源简介
中国单卵双胞胎圆锥角膜家系候选变异分析：病例报告
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Analysis of candidate variants in a Chinese family with monozygotic twins with keratoconus: a case report》。配套论文《Analysis of candidate variants in a Chinese family with monozygotic twins with keratoconus: a case report》发表于 Ophthalmic Genetics（2024），DOI：10.1080/13816810.2024.2427295。项目资助方：This work was supported by the Aier Eye Hospital Group Scientific Research Project Grant [No. AR1904D3] as well as Hunan Provincial Natural Science Foundation of China [No. 2023JJ70035].。源站首次发布：2024-11-15。
【数据内容】
源站原始描述：Keratoconus (KC) is an asymmetrical bilateral corneal ectasia, of which the pathogenesis is unknown. Moreover, genetic factors play an important role. We reported ophthalmic findings in a Chinese family with monozygotic twins with KC to describe the clinical features and identify genetic variants. Comprehensive ophthalmic clinical assessments and examinations, including history, slit-lamp biomicroscopy, best-corrected visual acuity, corneal topography, anterior segment optical coherence tomograp…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 3.02 MB。iopg_a_2427295_sm3229.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，16.87 KB。iopg_a_2427295_sm3227.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，3.00 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.27756364.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Genetics、Pharmacology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。主题标签：Familial keratoconus、whole-genome sequencing、variants、ZNF469。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Genetics、Pharmacology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Analysis_of_candidate_variants_in_a_Chinese_family_with_monozygotic_twins_with_keratoconus_a_case_report/27756364
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Analysis of candidate variants in a Chinese family with monozygotic twins with keratoconus: a case report. Taylor & Francis. Song, Chunyuan; Wang, Kehua; Li, Ling; Hu, Luping; Bai, Jie; Zhao, Lin; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-03-14，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个医学研究数据集，聚焦于圆锥角膜（KC）的遗传机制。数据集包含一个中国单卵双胞胎圆锥角膜家系的临床评估数据和全基因组测序（WGS）数据。临床数据涵盖病史、裂隙灯生物显微镜检查、最佳矫正视力、角膜地形图、前段光学相干断层扫描和角膜生物力学等检查结果。通过全基因组测序，识别出家系中存在的12个潜在致病性变异，涉及10个基因，包括已知的KC相关基因（如ZNF469）以及新发现的候选基因。该数据集主要用于研究圆锥角膜的遗传病因、候选基因变异的功能预测，并为该疾病的分子机制研究和潜在诊断标志物探索提供基础。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
