中国单卵双胞胎圆锥角膜家系候选变异分析：病例报告
该数据集包含一个中国单卵双胞胎圆锥角膜家系的临床评估数据（如角膜地形图、光学相干断层扫描等图像与表格数据）和全基因组测序数据（基因序列变异信息），主要用于研究圆锥角膜的遗传病因，通过识别候选基因变异来探索疾病的分子机制，并为后续功能研究和诊断标志物开发提供数据支持。
创建时间2024-11-15
更新时间2024-11-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Analysis_of_candidate_variants_in_a_Chinese_family_with_monozygotic_twins_with_keratoconus_a_case_report/27756364
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资源简介
该数据集是一个医学研究数据集，聚焦于圆锥角膜（KC）的遗传机制。数据集包含一个中国单卵双胞胎圆锥角膜家系的临床评估数据和全基因组测序（WGS）数据。临床数据涵盖病史、裂隙灯生物显微镜检查、最佳矫正视力、角膜地形图、前段光学相干断层扫描和角膜生物力学等检查结果。通过全基因组测序，识别出家系中存在的12个潜在致病性变异，涉及10个基因，包括已知的KC相关基因（如ZNF469）以及新发现的候选基因。该数据集主要用于研究圆锥角膜的遗传病因、候选基因变异的功能预测，并为该疾病的分子机制研究和潜在诊断标志物探索提供基础。
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