RTN4IP1基因变异相关孤立性与综合征性视神经病变患者数据集
该数据集是一个包含与RTN4IP1基因变异相关的孤立性及综合征性视神经病变患者信息的临床遗传数据集，数据模态包括基因变异信息、临床表型描述（如视神经萎缩、共济失调、智力障碍、癫痫发作等）以及标准化注释表格，主要应用于遗传性视神经病变的分子机制研究、表型-基因型关联分析、疾病异质性探索以及为精准诊断和治疗提供数据支持。
创建时间2025-06-19
更新时间2025-06-19
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_dataset_of_patients_with_isolated_and_syndromic_optic_neuropathies_linked_to_i_RTN4IP1_i_genetic_variants/26243021/2
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资源简介
该数据集收集了与Reticulon 4 interacting protein 1（RTN4IP1）基因双等位致病性变异相关的视神经病变患者数据。数据集内容包括孤立性视神经萎缩以及伴有共济失调、智力障碍和癫痫发作的综合征性病例。数据来源整合了文献中已报道的所有临床病例，并补充了作者所在中心未发表的诊断患者信息，采用标准命名法描述分子和表型特征。通过基于计算推理的全面数据分析，验证了数据集的可靠性。该数据集提供了更新的致病性变异遗传图谱、以网格格式展示临床异质性的表型异常本体注释，并实现了与其他遗传性视神经病变数据库的完全互操作性，主要应用于遗传性视神经病变的病因研究、临床表型关联分析和精准医疗探索。
提供机构：Ferré, Marc
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