遗传性代谢疾病

遗传代谢病病例数据库，提供真实病例、临床和生化概要，由CDB-IMD提供，来自CDB-IMD数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。

先天性代谢异常知识库，收录遗传代谢病、症状和生化特征，由IEMbase Consortium提供，来自IEMbase数据库，数据格式为文本，包含500条数据，适用于分类任务。

ClinVar中先天性代谢异常相关变异和临床意义记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

MedGen遗传代谢病概念和表型记录，用于术语映射和病例定义，由NCBI提供，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

PAH基因变异共享库，用于苯丙酮尿症等遗传代谢病研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

NCBI GTR先天性代谢异常基因面板记录，含检测基因列表，来自Genetic Testing Registry数据库，数据格式为表格，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

GAA基因变异共享库，用于Pompe病遗传解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

OTC基因变异共享库，覆盖鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。