共 10 个数据集
RetNet视网膜遗传病数据库

RetNet视网膜遗传病数据库

文本分类

遗传性视网膜疾病基因和位点知识库,覆盖RP、Stargardt等,由University of Texas Health Science Center提供,来自RetNet数据库,数据格式为文本,适用于分类任务。

来源University of Texas Health Science Center
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ClinVar遗传性视网膜病记录

ClinVar遗传性视网膜病记录

表格分类

ClinVar中遗传性视网膜病相关变异、表型和临床意义记录,由NCBI提供,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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PanelApp视网膜疾病超面板

PanelApp视网膜疾病超面板

表格分类

PanelApp Australia视网膜疾病基因面板,含孤立和综合征性遗传眼病,由Australian Genomics提供,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Australian Genomics
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RetNet疾病表

RetNet疾病表

文本分类

RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据,由University of Texas Health Science Center提供,数据格式为文本,适用于分类任务。

来源University of Texas Health Science Center
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ClinVar RHO变异记录

ClinVar RHO变异记录

表格分类

RHO基因相关视网膜色素变性和遗传性眼病变异记录,由NCBI提供,来自ClinVar数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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ClinVar ABCA4变异记录

ClinVar ABCA4变异记录

表格分类

ABCA4相关Stargardt病和视网膜营养不良变异记录,由NCBI提供,来自ClinVar数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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LOVD RPGR变异库

LOVD RPGR变异库

表格分类

RPGR共享变异记录,用于X连锁视网膜色素变性等遗传眼病研究,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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LOVD USH2A变异库

LOVD USH2A变异库

表格分类

USH2A共享变异记录,覆盖Usher综合征和视网膜色素变性,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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LOVD ABCA4变异库

LOVD ABCA4变异库

表格分类

ABCA4序列变异共享库,常用于Stargardt病和黄斑营养不良解释,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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ClinGen Retina GCEP数据

ClinGen Retina GCEP数据

文本分类

ClinGen视网膜基因疾病有效性专家组的遗传眼病基因证据资源,由Clinical Genome Resource提供,数据格式为文本,适用于分类任务。

来源Clinical Genome Resource
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