遗传侧翼标记物用于精炼Von Hippel Lindau病的诊断标准并提供遗传学见解
该数据集包含来自28个VHL家系的470名个体的遗传数据,主要数据模态为基因标记物和遗传连锁信息,通过染色体3p的DNA标记物分析,将VHL基因精确定位到3p25-p26区域,用于优化VHL病的诊断标准、研究其遗传机制,并区分VHL相关肿瘤与其他遗传性肿瘤综合征,为早期检测和临床管理提供遗传学依据。
创建时间1991-04-01
更新时间1991-04-01
资源简介
该数据集是一项针对Von Hippel Lindau病(VHL)的遗传学研究,VHL是一种遗传性综合征,与多器官系统的肿瘤和囊肿相关,其表达和发病年龄具有高度变异性。数据集包含来自28个VHL家系的470名个体(其中164名患病)的遗传数据,通过染色体3p的DNA标记物进行多点遗传连锁分析,确定了紧密连锁的标记物,并将VHL基因定位到3p25-p26区域。数据来源于PubMed Central上发表的学术研究,主要研究方向包括VHL的遗传诊断标准优化、基因定位、表型-基因型关联分析,以及VHL相关肿瘤(如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤)的遗传机制探索。
提供机构:National Academy of Sciences
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