前节发育异常相关基因在原发性先天性青光眼中的潜在参与

资源简介

该数据集旨在探究与前节发育异常（ASD）相关的基因在原发性先天性青光眼（PCG）发病机制中的潜在作用。数据集基于PubMed文献检索，收集了截至2024年3月关于ASD、青光眼、遗传学及分子机制的研究，重点提取了17个ASD相关基因（包括FBN1、FOXE3、HMX1、LMX1B、MAF、OTX2、PAX6、PITX2、PITX3、PRDM5、PRSS56、RAX、SLC4A11、SOX2、TRIM44、VAX1和WT1）的表达数据与相互作用信息，并利用GTEx、EMBL-EBI Expression Atlas和Ingenuity Pathway Analysis软件进行分析。研究发现这些基因在胚胎早期高表达，并通过NFκB、Akt/PI3K、Wnt和Hedgehog等信号通路相互作用，可能共同导致前房角缺陷和细胞死亡，从而参与PCG的发病。该数据集为理解青光眼的遗传基础、探索基因-表型关联以及开发潜在治疗靶点提供了重要资源。