Gyrate Atrophy 眼部与全身研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05312736

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病名称：回旋状萎缩、脉络膜视网膜回旋状萎缩；鸟氨酸-δ-氨基转移酶缺乏症、OAT缺乏症、脉络膜视网膜变性。回旋状萎缩是一种罕见的遗传性脉络膜视网膜变性，与高鸟氨酸血症相关，后者是一种先天性代谢缺陷，由鸟氨酸氨基转移酶（OAT）基因的常染色体隐性突变引起。回旋状萎缩的特征是儿童期起病的夜盲症以及边界清晰的脉络膜视网膜萎缩区域，最初累及中周部眼底。萎缩区域通常在生命的第二和第三个十年融合并向后方极扩大，如不治疗可导致严重的视野缩窄和视力丧失。目前回旋状萎缩的标准治疗是限制精氨酸饮食，在实践中通过限制膳食蛋白质并补充必需氨基酸来实施。然而，饮食治疗对患者负担极重，并对生活质量产生负面影响，以至于仅约20%的患者能够依从。

严格坚持饮食蛋白质限制（尤其是在青春期）、补充必需氨基酸以及体重营养管理（尤其在并发疾病和妊娠期间）是治疗面临的挑战之一。饮食控制欠佳时期会导致血浆鸟氨酸升高和进行性脉络膜视网膜变性。研究人员正在开发基因疗法作为一种潜在的一次性治疗方法，有望阻止疾病进展，同时避免或减少对饮食治疗的需求。为促进未来的干预性基因治疗临床试验，需要评估潜在临床试验结局指标的自然史及其相互关系。OAT基因自然史研究的目标如下：1. 自然史 1. 在标准护理饮食治疗方案下，利用功能性、结构性和患者报告结局指标，描述与致病性OAT变异相关视网膜变性在四年（4）内的自然史

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。