CRYAB基因与先天性白内障及心肌病相关的因果突变列表
该数据集来自 plos.figshare.com，收录了与 CRYAB 基因相关的因果突变列表，涉及先天性白内障和心肌病
基本信息
资源简介
CRYAB基因与先天性白内障及心肌病相关的因果突变列表
A list of causal mutations reported in CRYAB associated with congenital cataracts and cardiomyopathy.
该数据集来自 plos.figshare.com，收录了与 CRYAB 基因相关的因果突变列表，涉及先天性白内障和心肌病。数据以单个 Table_3.xls 文件提供，包含 p.R 11C、p.R 12C 等突变信息，并涉及常染色体隐性遗传、染色体 11q23、蛋白质编码外显子及 CRYAB 直系同源序列比对等主题。配套论文发表于 PLOS ONE，题为 Missense Mutations in CRYAB Are Liable for Recessive Congenital Cataracts。该数据可用于研究 CRYAB 突变与眼部及心肌疾病之间的关联（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Missense Mutations in CRYAB Are Liable for Recessive Congenital Cataracts》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0137973。源站首次发布：2015-09-24。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：adCC：常染色体显性先天性白内障；arCC：常染色体隐性先天性白内障；DCM：扩张型心肌病；MM：肌原纤维肌病。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0137973.t003。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：p.R 11C mutation、postnatal day 6、chromosome 11 q 23、Autosomal recessive、pcr、individual、postnatal mice lens、expression、cataract、p.R 12C。本站分类：眼及附器疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_A_list_of_causal_mutations_reported_in_CRYAB_associated_with_congenital_cataracts_and_cardiomyopathy_/1555282
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Jiaox, Xiaodong; Y. Khan, Shahid; Irum, Bushra; O. Khan, Arif; Wang, Qiwei; Kabir, Firoz; et al. (2015). A list of causal mutations reported in CRYAB associated with congenital cataracts and cardiomyopathy.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-04，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：A list of causal mutations reported in <i>CRYAB</i> associated with congenital cataracts and cardiomyopathy.
- DOI：10.1371/journal.pone.0137973.t003
- 发布日期：2015-09-24
- 文件数：1 个
- 文件总体积：9.73 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_A_list_of_causal_mutations_reported_in_CRYAB_associated_with_congenital_cataracts_and_cardiomyopathy_/1555282
命令行下载
curl -L -o "Table_3.xls" "https://ndownloader.figshare.com/files/2287308"
文件清单
Table_3.xls（9.73 KB）
文件总体积 9.73 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
adCC: autosomal dominant congenital cataracts; arCC: autosomal recessive congenital cataracts; DCM: dilated cardiomyopathy; MM: myofibrillar myopathy.
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0137973.t003（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_A_list_of_causal_mutations_reported_in_CRYAB_associated_with_congenital_cataracts_and_cardiomyopathy_/1555282）。
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