CPAMD8基因双等位基因变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前段发育异常患者的临床表型与基因变异数据，数据模态涉及临床表格（如眼科检查结果）和基因序列信息（如全外显子测序得到的CPAMD8基因变异位点），主要用于研究CPAMD8双等位基因变异与特定眼科表型（如虹膜发育不全、葡萄膜外翻、继发性儿童青光眼）之间的关联，为遗传性眼病的基因诊断和表型谱分析提供实证支持。
创建时间2026-04-01
更新时间2026-04-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Ophthalmological_phenotype_associated_with_biallelic_i_CPAMD8_i_variants_first_report_in_Mexican_patients/31909069
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资源简介
该数据集聚焦于前段发育异常（一种影响眼球前段的异质性发育疾病）及其与CPAMD8基因变异的关联。数据集包含两名无关墨西哥患者的临床和遗传数据，通过全外显子测序识别出CPAMD8基因中的新型双等位基因变异。数据内容涵盖患者表型特征（如双侧虹膜发育不全、葡萄膜外翻、晶状体悬韧带异常和继发性儿童青光眼）以及具体的基因变异位点。该数据集旨在研究CPAMD8变异导致的眼科表型谱，为前段发育异常和继发性儿童青光眼的基因诊断提供依据，并支持遗传性眼病的基因型-表型关联研究。
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