人诱导多能干细胞来源的视网膜色素上皮：用于识别和功能表征AMD风险位点因果变异的模型系统
该数据集包含从六名受试者生成的人诱导多能干细胞来源的视网膜色素上皮（iPSC-RPE）细胞的多组学数据，涉及RNA-seq、ATAC-seq和H3K27ac ChIP-seq等分子模态，通过整合这些数据与成人视网膜和RPE数据，对年龄相关性黄斑变性（AMD）风险位点进行精细定位和功能表征，主要用于研究AMD的遗传机制、因果变异识别以及干细胞模型在眼科疾病研究中的应用。
创建时间2022-02-20
更新时间2022-02-20
原始链接
http://data.iscr.ac.cn/Article?id=4fc310f21c61748adc825c0f84dd8ef1
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资源简介
该数据集旨在评估人诱导多能干细胞来源的视网膜色素上皮（iPSC-RPE）细胞是否可用于优先排序和功能表征年龄相关性黄斑变性（AMD）风险位点的因果变异。数据集包含从6名受试者生成的iPSC-RPE细胞的多组学数据，包括RNA-seq、ATAC-seq和H3K27ac ChIP-seq数据，这些细胞在形态学和分子特征上类似于天然RPE。通过整合iPSC-RPE、成人视网膜和成人RPE的分子数据，对AMD风险位点进行了精细定位，识别出VEGFA位点的可能因果变异rs943080，并揭示了该变异与染色质可及性改变、VEGFA基因表达降低以及非编码转录本等位基因特异性表达相关的机制。数据集原始数据通过dbGaP提供受控访问，主要研究方向为AMD的遗传机制和干细胞模型在疾病研究中的应用。
提供机构：UC San Diego
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