先天性肌无力综合征

DOK7剪接变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

NCBI MedGen中CMS疾病概念和相关基因、变异、表型链接集合，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

ClinVar中CMS相关变异、临床意义和表型记录，可用于遗传诊断研究，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

CHAT变异共享记录，覆盖乙酰胆碱合成相关CMS遗传证据，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

MUSK变异共享记录，支持突触形成和CMS遗传机制研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

COLQ变异共享记录，可用于终板乙酰胆碱酯酶缺陷型CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

CHRNE序列变异共享记录，适用于乙酰胆碱受体相关CMS研究，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

DOK7移码变异与先天性肌无力综合征10相关的ClinVar记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。

RAPSN基因变异共享库，支持突触后型先天性肌无力综合征解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。

DOK7基因变异共享库，常用于DOK7相关CMS病例注释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。