与猫先天性肌强直相关的新型CLCN1突变数据集
该数据集是一个包含临床记录、肌电图数据、组织病理学图像及基因测序结果的综合性多模态数据集，记录了五只患有先天性肌强直的猫的详细表型与基因型信息，核心内容是对CLCN1基因中一个导致蛋白质功能缺陷的新型剪接位点突变的发现与功能预测，主要用于研究猫遗传性肌肉离子通道病的致病机制、建立动物疾病模型以及开发相应的种群遗传筛查方法。
创建时间2016-01-15
更新时间2016-01-15
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_Novel_Mutation_in_CLCN1_Associated_with_Feline_Myotonia_Congenita/1224271
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资源简介
该数据集聚焦于猫先天性肌强直（MC）这一骨骼肌离子通道病，记录了加拿大温尼伯地区5只患有该疾病的随机繁殖猫的临床与遗传学数据。数据集包含详细的临床表现（如舌突出、流涎、眼睑痉挛、步态异常）、肌电图检测结果（显示特征性肌强直放电）、肌肉组织病理学分析，以及对骨骼肌氯离子通道基因CLCN1的直接测序结果。研究发现了一种新型突变，该突变破坏了外显子16下游的供体剪接位点，导致蛋白质翻译提前终止，并部分缺失对离子转运活性至关重要的保守CBS1结构域。该数据集还记录了通过遗传筛查在源种群中识别突变携带者的过程，为开发针对猫群筛查的遗传检测方法提供了基础。主要应用于兽医学遗传病研究、比较医学模型建立以及离子通道功能障碍机制探索。
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