补充材料：人类散发性泌乳素瘤中生殖系泌乳素受体突变并非主要致病原因
该数据集包含人类散发性泌乳素瘤患者的基因测序数据，涉及PRLR基因的生殖系突变分析，数据模态为基因序列和临床信息，主要用于研究垂体肿瘤的遗传学病因，通过体外功能实验验证了四种PRLR变异对疾病无显著影响，为探索非AIP或MEN1突变相关的泌乳素瘤分子机制提供了关键补充材料。
创建时间2017-06-20
更新时间2017-06-20
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Germline_Prolactin_Receptor_Mutation_Is_Not_a_Major_Cause_of_Sporadic_Prolactinoma_in_Humans/5129203
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资源简介
该数据集是一项关于人类散发性泌乳素瘤的遗传学研究补充材料，旨在探究生殖系泌乳素受体（PRLR）基因突变是否与该疾病相关。数据集包含对88名中位年龄24岁的患者进行的PRLR基因全外显子及内含子-外显子交界区的测序数据，识别出4种PRLR变异（p.Ile76Val、p.Ile146Leu、p.Glu108Lys和p.Glu554Gln），并通过体外功能实验验证这些变异对PRLR表达、定位及信号传导无显著影响。数据来源于临床患者样本的基因组DNA测序，主要应用于垂体肿瘤的遗传病因学研究，特别是针对非AIP或MEN1突变相关的散发性泌乳素瘤的分子机制探索。
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