RET基因突变嗜铬细胞瘤的临床表现
该数据集以临床表格形式记录了RET基因突变相关嗜铬细胞瘤患者的临床信息，包括性别、家族遗传背景、肾上腺素类物质水平、肿瘤位置及手术治疗情况，主要用于研究遗传性嗜铬细胞瘤的基因型与临床表现之间的关联，支持内分泌肿瘤、遗传学及精准医疗等领域的研究。
基本信息
资源简介
RET基因突变嗜铬细胞瘤的临床表现
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical presentations of PHEO with RET mutations.》。配套论文《RET Germline Mutations Identified by Exome Sequencing in a Chinese Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A/Familial Medullary Thyroid Carcinoma Family》发表于 PLoS ONE（2011），DOI：10.1371/journal.pone.0020353。源站首次发布：2013-02-20。
【数据内容】
源站原始描述：F, female; M, male; Mat, maternal family; DA, dopamine; E, epinephrine; NE, norepinephrine; L, left; R, right; AT, adrenalectomy; Bi-, Bilateral
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table_2.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0020353.t002。
【主题与分类】
源站学科分类：Chemistry、Cell Biology、Cancer、Genetics。主题标签：presentations、pheo。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Chemistry、Cell Biology、Cancer、Genetics。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_presentations_of_PHEO_with_RET_mutations_/440477
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Qi, Xiao-Ping; Ma, Ju-Ming; Du, Zhen-Fang; Ying, Rong-Biao; Fei, Jun; Jin, Hang-Yang; et al. (2015). Clinical presentations of PHEO with RET mutations.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_presentations_of_PHEO_with_RET_mutations_/440477
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了RET基因突变相关的嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma，PHEO）患者的临床数据，包含患者性别、家族史、肾上腺素类物质（如多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素）水平、肿瘤位置（左/右/双侧）以及手术干预（肾上腺切除术）等信息。数据来源于临床病例记录，旨在研究RET突变与嗜铬细胞瘤临床表现之间的关联，可用于遗传性肿瘤、内分泌疾病及基因型-表型相关性分析等研究方向。
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