大规模表型插补与体内功能验证表明ADAMTS14为新型肥胖相关基因——补充数据

肥胖仍是全球未满足的健康负担,体脂分布具遗传性且是肥胖相关死亡风险的主要驱动因素;但直接测量体脂研究少,肥胖遗传贡献认识不足

datashare_ed
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基因组回归obesityadiposityhuman geneticsGWASmouse models of obesityindirect calorimetry
Large scale phenotype imputation and in vivo functional validation implicate ADAMTS14 as a novel adiposity gene - Supplementary data

基本信息

模态
基因组
任务类型
回归
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

大规模表型插补与体内功能验证表明ADAMTS14为新型肥胖相关基因——补充数据

肥胖仍是全球未满足的健康负担,体脂分布具遗传性且是肥胖相关死亡风险的主要驱动因素;但直接测量体脂研究少,肥胖遗传贡献认识不足。研究将UK Biobank中5,000名直接测量者的DXA肥胖表型推算至其余队列,对逾39万参与者做GWAS,获数百新关联,6个在独立DXA队列重复。领先候选基因ADAMTS14在小鼠敲除模型中验证:Adamts14–/–小鼠在致肥胖条件下体脂与增重减少,代谢率与健康改善。大规模表型推算为肥胖遗传学提供更深入见解,或带来新治疗靶点(来源 datashare.ed.ac.uk)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):肥胖仍是一项尚未解决的全球健康负担。体脂的有害解剖分布是肥胖介导死亡风险的主要驱动因素,且已被证明具有遗传性。然而,我们对人类肥胖程度的全部遗传贡献仍认识不足,因为很少有研究直接测量肥胖程度。为解决这一问题,我们将 UK Biobank 中来自 5,000 名直接测量参与者的 DXA 体脂表型推断到该队列其余参与者中,极大提高了我们的发现能力。对超过 390,000 名参与者的这些推断表型进行 GWAS,产生了数百个新关联,其中 6 个在独立 DXA 队列中得到重复验证。首要候选因果基因 ADAMTS14 在小鼠敲除模型中得到了进一步研究。与 GWAS 数据一致,Adamts14–/– 小鼠在致肥胖条件下表现出脂肪蓄积减少和体重增加减少,同时代谢率和健康状况改善。大规模表型推断为人类肥胖遗传学提供了更深入的生物学见解,可能带来新的治疗靶点。

【主题与分类】

主题标签:obesity、adiposity、human genetics、GWAS、mouse models of obesity、indirect calorimetry。本站分类:内分泌、营养和代谢疾病/肥胖症。

【获取与许可】

源站页面:https://datashare.ed.ac.uk/handle/10283/3818

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    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

肥胖仍是一项尚未解决的全球健康负担。体脂的有害解剖分布是肥胖介导死亡风险的主要驱动因素,且已被证明具有遗传性。然而,我们对人类肥胖程度的全部遗传贡献仍认识不足,因为很少有研究直接测量肥胖程度。为解决这一问题,我们将 UK Biobank 中来自 5,000 名直接测量参与者的 DXA 体脂表型推断到该队列其余参与者中,极大提高了我们的发现能力。对超过 390,000 名参与者的这些推断表型进行 GWAS,产生了数百个新关联,其中 6 个在独立 DXA 队列中得到重复验证。首要候选因果基因 ADAMTS14 在小鼠敲除模型中得到了进一步研究。与 GWAS 数据一致,Adamts14–/– 小鼠在致肥胖条件下表现出脂肪蓄积减少和体重增加减少,同时代谢率和健康状况改善。大规模表型推断为人类肥胖遗传学提供了更深入的生物学见解,可能带来新的治疗靶点。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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