ARL2BP基因突变导致人类和小鼠综合征性男性不育
该数据集包含与ARL2BP基因突变相关的人类和小鼠模型研究数据，主要涉及基因序列、表型特征（如精子形态异常、脑室扩大）以及细胞实验（纤毛解聚分析）等多模态信息，旨在探究该基因在纤毛结构和精子发生中的功能，为综合征性男性不育及纤毛病的病因学、诊断和治疗研究提供关键实验依据。
创建时间2019-08-19
更新时间2019-08-19
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_ARL2BP_a_protein_required_for_ciliary_microtubule_structure_cause_syndromic_male_infertility_in_humans_and_mice/9684212
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资源简介
该数据集聚焦于ARL2BP基因突变与综合征性男性不育之间的关联研究。ARL2BP编码ADP-核糖基化因子样2结合蛋白，是一种对纤毛微管结构维持至关重要的蛋白质。数据集包含来自人类患者和小鼠敲除模型的研究数据，揭示了ARL2BP突变导致精子发生异常，表现为精子头部形态畸形、尾部缩短和组装错误，以及轴丝双联体缺失。此外，小鼠模型还表现出脑室扩大和内脏反位等表型。研究进一步通过小鼠胚胎成纤维细胞实验，发现ARL2BP缺失会延迟初级纤毛的解聚。该数据集为理解纤毛相关疾病（纤毛病）的分子机制提供了重要依据，并拓展了男性不育症的遗传病因学研究。
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