ARL2BP基因突变导致综合征性男性不育症数据集
该数据集包含与ARL2BP基因突变相关的实验研究数据，涉及人类患者和小鼠模型的表型信息、细胞学数据（如精子形态、纤毛解聚）以及基因功能分析，数据模态主要包括临床观察记录、实验动物表型数据、细胞图像和分子生物学数据，主要用于研究纤毛病（ciliopathy）的发病机制、ARL2BP蛋白在纤毛和精子鞭毛结构维持中的作用，以及探索综合征性男性不育症的遗传基础与潜在治疗靶点。
创建时间2019-08-19
更新时间2019-08-19
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_ARL2BP_a_protein_required_for_ciliary_microtubule_structure_cause_syndromic_male_infertility_in_humans_and_mice/9684212
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资源简介
该数据集聚焦于ARL2BP基因突变与综合征性男性不育症之间的关联。ARL2BP编码ADP-核糖基化因子样2结合蛋白，是一种对纤毛微管结构至关重要的蛋白质。数据集包含来自人类患者和小鼠敲除模型的研究数据，具体涉及精子发生异常、精子头部形态异常、尾部缩短和组装错误、轴丝双联微管缺失等表型数据。此外，还包括小鼠脑室扩大和内脏反位等额外表型，以及来自敲除动物的小鼠胚胎成纤维细胞中初级纤毛解聚延迟的细胞学数据。数据来源于实验研究，通过Figshare平台公开共享。该数据集主要用于研究纤毛病（ciliopathy）的分子机制、男性不育症的遗传基础，以及ARL2BP在纤毛和精子鞭毛结构维持中的功能，为相关疾病的诊断和治疗提供科学依据。
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