DUOX2基因突变在先天性甲状腺功能减退症中的高频性：补充材料
该数据集包含先天性甲状腺功能减退症患者的基因突变分析数据，数据模态为临床表格和基因序列信息，主要研究DUOX2、TPO、TSHR等基因的突变频率及其功能影响，用于探索CH的遗传病因、表型变异以及潜在的治疗靶点，为内分泌学和遗传学研究提供重要支持。
创建时间2017-06-20
更新时间2017-06-20
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_High_Frequency_of_b_i_DUOX2_i_b_Mutations_in_Transient_or_Permanent_Congenital_Hypothyroidism_with_Eutopic_Thyroid_Glands/5126422
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资源简介
该数据集是一项医学研究的数据补充材料，旨在研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患者中DUOX2、TPO、TSHR和TG基因的突变频率、表型和分子谱。数据集包含来自41个无关家庭的43名CH患者的基因突变分析数据，涵盖DUOX2、TPO和TSHR基因的序列变异信息，并通过体外H2O2生成实验验证了DUOX2新错义变体的功能。数据来源为临床研究队列，主要应用于遗传学、内分泌学和儿科医学领域，研究方向包括CH的分子病因、基因突变与表型关联以及疾病诊断和治疗策略。
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