192例中国先天性甲状腺功能减退症患者SLC26A4基因突变筛查
该数据集包含192例中国先天性甲状腺功能减退症患者的SLC26A4基因突变筛查数据，涉及基因测序结果、临床特征和听力学评估等多模态信息，主要用于研究SLC26A4基因突变在先天性甲状腺功能减退症中的流行率、突变谱及其与Pendred综合征的相关性，为遗传性甲状腺疾病和耳聋的分子诊断提供参考。
创建时间2016-08-01
更新时间2016-08-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mutation_screening_of_the_SLC26A4_gene_in_a_cohort_of_192_Chinese_patients_with_congenital_hypothyroidism/7517477
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资源简介
该数据集是一项针对中国广西壮族自治区192例先天性甲状腺功能减退症（CH）患者的SLC26A4基因突变筛查研究。数据集包含通过二代测序技术获取的SLC26A4基因所有外显子及其外显子-内含子边界的基因变异信息，以及患者的临床特征（如甲状腺大小/位置）和听力学评估结果。数据来源于患者外周血白细胞提取的基因组DNA，旨在分析SLC26A4基因突变谱及其在CH患者中的流行率，探讨Pendred综合征（PS）作为CH病因的罕见性，并扩展已知的SLC26A4突变范围。主要研究方向包括遗传性甲状腺疾病、耳聋相关基因突变以及新生儿筛查的分子基础。
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